선천성 척추이분증 원인 유전자 세계 최초 규명
- 국제학술지 Nature 게재
- 다국적 컨소시엄 연구의 결실: 신경발생 유전질환 진단 및 치료 가능성 기대
성균관대학교(총장 유지범) 삼성융합의과학원 융합의과학과 이지은 교수 연구팀은 UCSD의 Joseph G. Gleeson 교수 연구팀과 연세대학교 의과대학의 김상우 교수 연구팀이 주축이 되어 “Spina Bifida Sequencing Consortium”과 진행한 연구에 공동 연구팀으로 참여하여, 척추이분증(Spina Bifid)이라는 신경발생 유전질환의 원인 유전자를 세계 최초로 발굴하여 그 병리 기전을 규명했다고 밝혔다.
□ 기존연구의 문제점 및 한계성 극복: 선천성 척추이분증이 전 세계에서 높은 발생률을 보이는 유전 질환임에도 그 원인 유전자가 제대로 규명되지 못하여 난치병으로 분류되어 왔으나, 이번 연구를 통해 ‘드노보 (De Novo) 돌연변이 분석’을 적용한 질환 유전자 동정을 통해 척추이분증의 경우 하나의 유전자가 아닌 수백 개의 유전자들이 밀접하게 연계되어 그 돌연변이가 질환의 원인으로 작용함을 발견하였고, 나아가 이들 유전자간의 생물학적 기능 네트워크를 분석하여 질환 병리 기전을 규명하였다.
□ 저자멘트: 이번 연구의 국내 책임연구자인 연세대학교 의과대학의 김상우 교수는 "본 연구를 통해 척추이분증의 경우 부모에게는 없지만 자식에게만 존재하는 드노보 돌연변이가 중요한 역할을 한다는 점을 입증하였고, 본 연구 결과는 향후 질병 예측 모델 개발 및 다양한 복합질환의 유전적 발생기전을 밝히는데 활용될 수 있음“을 강조하였다. 공동연구자로 참여한 성균관대학교 삼성융합의과학원의 이지은 교수는 ”본 연구는 다국적 컨소시엄 연구팀 참여로 그 동안 밝혀지지 않았던 질환 원인 유전자를 찾았다는 점과 함께, 본 연구팀이 참여하여 그 유전자들의 병리 관련 기능을 동물 모델에서 검증했다는 점에서도 의미가 있다.”라고 하였다. 특히, 이지은 교수는 본 공동연구가 “본 연구팀의 박사과정생 (정희수 학생)이 한국연구재단의 ‘이공계 여성대학원생 미국 연수프로그램’에 선정되어 UCSD의 Joseph G. Glesson 교수 연구실에서 연수를 수행하면서 이뤄낸 성과라는 점에서 의미가 크다.”라고 강조하였다.
□ 사업지원 및 논문게재: 이 연구결과는 과학기술정보통신부 이공계 여성대학원생 미국 연수프로그램 지원으로 수행되었으며 국제학술지 Nature 에 3월 26일에 게재되었다.
- 논문명: The contribution of de novo coding mutations in Meningomyelocele
- 논문링크: https://www.nature.com/articles/s41586-025-08676-x
- 저자명: Sangwoo Kim & Joseph G. Gleeson (교신저자), Yoo-Jin Jiny Ha (제1저자), Ashna Nisal, Isaac Tang, Chanjae Lee, Ishani Jhamb, Cassidy Wallace, Robyn Howarth, Sarah Schroeder, Keng loi Vong, Naomi Meave, Fiza Jiwani, Chelsea Barrows, Sangmoon Lee, Nan Jiang, Arzoo Patel, Krisha Bagga, Niyati Banka, Liana Friedman, Francisco A. Blanco, Seyoung Yu, Soeun Rhee, Hui Su Jeong, Isaac Plutzer, Michael B. Major, Béatrice Benoit, Christian Poüs, Caleb Heffner, Zoha Kibar, Gyang Markus Bot, Hope Northrup, Kit Sing Au, Madison Strain, Allison E. Ashley-Koch, Richard H. Finnell, Joan T. Le, Hal S. Meltzer, Camila Araujo, Helio R. Machado, Roger E. Stevenson, Anna Yurrita, Sara Mumtaz, Awais Ahmed, Mulazim Hussain Khara, Osvaldo M. Mutchinick, José Ramón Medina-Bereciartu, Friedhelm Hildebrandt, Gia Melikishvili, Ahmed I. Marwan, Valeria Capra, Mahmoud M. Noureldeen, Aida M. S. Salem, Mahmoud Y. Issa, Maha S. Zaki, Libin Xu, Ji Eun Lee, Donghyuk Shin, Anna Alkelai, Alan R. Shuldiner, Stephen F. Kingsmore, Stephen A. Murray, Heon Yung Gee, W. Todd Miller, Kimberley F. Tolias, John B. Wallingford, Spina Bifida Sequencing Consortium (공동저자)
선천성 척추이분증 원인 유전자 세계 최초 규명
- 국제학술지 Nature 게재
- 다국적 컨소시엄 연구의 결실: 신경발생 유전질환 진단 및 치료 가능성 기대
성균관대학교(총장 유지범) 삼성융합의과학원 융합의과학과 이지은 교수 연구팀은 UCSD의 Joseph G. Gleeson 교수 연구팀과 연세대학교 의과대학의 김상우 교수 연구팀이 주축이 되어 “Spina Bifida Sequencing Consortium”과 진행한 연구에 공동 연구팀으로 참여하여, 척추이분증(Spina Bifid)이라는 신경발생 유전질환의 원인 유전자를 세계 최초로 발굴하여 그 병리 기전을 규명했다고 밝혔다.
□ 기존연구의 문제점 및 한계성 극복: 선천성 척추이분증이 전 세계에서 높은 발생률을 보이는 유전 질환임에도 그 원인 유전자가 제대로 규명되지 못하여 난치병으로 분류되어 왔으나, 이번 연구를 통해 ‘드노보 (De Novo) 돌연변이 분석’을 적용한 질환 유전자 동정을 통해 척추이분증의 경우 하나의 유전자가 아닌 수백 개의 유전자들이 밀접하게 연계되어 그 돌연변이가 질환의 원인으로 작용함을 발견하였고, 나아가 이들 유전자간의 생물학적 기능 네트워크를 분석하여 질환 병리 기전을 규명하였다.
□ 저자멘트: 이번 연구의 국내 책임연구자인 연세대학교 의과대학의 김상우 교수는 "본 연구를 통해 척추이분증의 경우 부모에게는 없지만 자식에게만 존재하는 드노보 돌연변이가 중요한 역할을 한다는 점을 입증하였고, 본 연구 결과는 향후 질병 예측 모델 개발 및 다양한 복합질환의 유전적 발생기전을 밝히는데 활용될 수 있음“을 강조하였다. 공동연구자로 참여한 성균관대학교 삼성융합의과학원의 이지은 교수는 ”본 연구는 다국적 컨소시엄 연구팀 참여로 그 동안 밝혀지지 않았던 질환 원인 유전자를 찾았다는 점과 함께, 본 연구팀이 참여하여 그 유전자들의 병리 관련 기능을 동물 모델에서 검증했다는 점에서도 의미가 있다.”라고 하였다. 특히, 이지은 교수는 본 공동연구가 “본 연구팀의 박사과정생 (정희수 학생)이 한국연구재단의 ‘이공계 여성대학원생 미국 연수프로그램’에 선정되어 UCSD의 Joseph G. Glesson 교수 연구실에서 연수를 수행하면서 이뤄낸 성과라는 점에서 의미가 크다.”라고 강조하였다.
□ 사업지원 및 논문게재: 이 연구결과는 과학기술정보통신부 이공계 여성대학원생 미국 연수프로그램 지원으로 수행되었으며 국제학술지 Nature 에 3월 26일에 게재되었다.
- 논문명: The contribution of de novo coding mutations in Meningomyelocele
- 논문링크: https://www.nature.com/articles/s41586-025-08676-x
- 저자명: Sangwoo Kim & Joseph G. Gleeson (교신저자), Yoo-Jin Jiny Ha (제1저자), Ashna Nisal, Isaac Tang, Chanjae Lee, Ishani Jhamb, Cassidy Wallace, Robyn Howarth, Sarah Schroeder, Keng loi Vong, Naomi Meave, Fiza Jiwani, Chelsea Barrows, Sangmoon Lee, Nan Jiang, Arzoo Patel, Krisha Bagga, Niyati Banka, Liana Friedman, Francisco A. Blanco, Seyoung Yu, Soeun Rhee, Hui Su Jeong, Isaac Plutzer, Michael B. Major, Béatrice Benoit, Christian Poüs, Caleb Heffner, Zoha Kibar, Gyang Markus Bot, Hope Northrup, Kit Sing Au, Madison Strain, Allison E. Ashley-Koch, Richard H. Finnell, Joan T. Le, Hal S. Meltzer, Camila Araujo, Helio R. Machado, Roger E. Stevenson, Anna Yurrita, Sara Mumtaz, Awais Ahmed, Mulazim Hussain Khara, Osvaldo M. Mutchinick, José Ramón Medina-Bereciartu, Friedhelm Hildebrandt, Gia Melikishvili, Ahmed I. Marwan, Valeria Capra, Mahmoud M. Noureldeen, Aida M. S. Salem, Mahmoud Y. Issa, Maha S. Zaki, Libin Xu, Ji Eun Lee, Donghyuk Shin, Anna Alkelai, Alan R. Shuldiner, Stephen F. Kingsmore, Stephen A. Murray, Heon Yung Gee, W. Todd Miller, Kimberley F. Tolias, John B. Wallingford, Spina Bifida Sequencing Consortium (공동저자)